宣城产前CNV-seq(含STR)
临床应用
检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常(实际所报分辨率根据相应专家共识和医院所要求)，辅助诊断产前样本染色体(数目/结构等)异常导致的染色体病和基因组病等，指导优生优育
样本类型
羊水；母亲外周血
检测方法
二代测序+荧光PCR毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
3200元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在宣城产检时，医生提示有超声软指标异常的准妈妈。
- 高龄（预产期年龄≥35岁）的准妈妈，希望进行更全面的筛查。
- 夫妻一方有染色体异常，或曾生育过染色体病宝宝的准妈妈。
- 在宣城进行血清学筛查或无创DNA提示高风险的准妈妈。
- 有反复流产史或不良孕产史，希望查找原因的准妈妈。
- 希望排除胎儿染色体微小结构异常，追求更全面安心保障的家庭。
这个检测能查出什么？
如果把宝宝的遗传信息比作一本精密的“生命说明书”，这项检测就像一次高精度的“全书校对”。它不仅能发现整本书章节（染色体数目）是否多印或少印了（如唐氏综合征、特纳综合征），还能检查某些章节内部是否出现了大段的重复、缺失、颠倒等排版错误（结构异常）。具体来说，它能检测所有染色体的数目异常，以及大小在100kb以上的片段缺失或重复，这些微小的变化可能与多种发育问题相关。不过，它主要聚焦于片段的“量”是否失衡，对于片段内单个“字母”（如单基因病）的错误，或极其微小的结构变化（如平衡易位、点突变），则需要其他专项检测来排查。这项检测为评估宝宝的染色体健康状况提供了一个非常全面的视角。
检测过程麻烦吗？
这项检测非常便捷。通常有两种采样方式：一种是通过羊膜腔穿刺获取少量羊水，另一种是采集妈妈的外周血（即抽静脉血）。抽血无需空腹，过程很快，和常规体检抽血一样，只有轻微的针刺感。对于选择羊水检查，您需要提前在宣城的医院完成穿刺操作，整个过程在医生操作下很快完成。采样完成后，您可以选择将样本在宣城的合作机构直接送检，或通过指定的冷链物流邮寄到检测中心，安全可靠。
结果准确吗？安全吗？
这项技术结合了二代测序和荧光PCR毛细管电泳，对染色体数目和较大片段的拷贝数异常检测准确性很高。它是一个分析性的检测，直接对遗传物质进行分析。整个过程在专业实验室内完成，对胎儿样本本身没有额外干预，数据分析和解读由专业人员严格把关。检测结果会清晰地显示是否存在异常。如果检测发现了明确致病性的变异，您的医生会结合超声等其他情况，为您提供全面的解读和后续的咨询与指导。所有检测结果都应由专业医生结合您的具体情况来综合评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 这是一项自费检测项目，费用约为3200元，目前不在医保报销范围内。
- 若选择羊水检测，请务必遵循产科医生的穿刺前后指导，如注意休息等。
- 采样前无需空腹，保持正常饮食和作息即可。
- 请确保留下的联系方式准确，以便及时接收报告或补充信息通知。
- 报告出具时间约为7个工作日，具体可能因样本情况略有浮动。
- 请务必在专业医生指导下理解检测报告，勿自行解读。
- 此检测主要用于染色体拷贝数变异的筛查，不能覆盖所有遗传性疾病。
- 请妥善保管检测报告原件，以备后续就医咨询时使用。
用户评价 (8条，均分4.9)
32岁头胎，比较谨慎。采样机构的环境让我印象深刻，私密性很好，不是那种乱哄哄的。用的材料都是一次性独立包装，当着我的面拆的，感觉很卫生。医生操作前反复核对我的名字和孕周，严谨让人放心。
机构回复
感谢您对我们环境和严谨流程的细致观察与肯定！保障每一位孕妈妈的隐私、安全与准确是我们的首要原则。您的放心是我们最大的追求。恭喜您即将迎来新生命！
仪器设备看起来非常新且高级，咨询师提到他们用的是最新测序平台，数据量更大。虽然我不太懂技术，但这种在硬件上肯投入的态度，让我觉得检测结果更可靠，钱花在刀刃上了。
机构回复
感谢您的关注！我们持续更新领先的检测平台与分析流程，旨在为客户提供更精准、更可靠的数据基础。科技护航，安心孕育。
服务和环境没得说，专业度也很高。就是价格确实不便宜，虽然知道技术成本高，但对我们普通家庭来说还是一笔不小的支出。希望未来技术普及了，价格能更亲民一些。
机构回复
十分感谢您的选择与反馈。我们理解您的感受，目前检测成本的确涉及精密设备与复杂分析。我们会持续努力，通过技术优化，争取让更多家庭受益。
价格小贵，但看到是新技术，分辨率更高，想着就当为科技进步买单了。流程很方便，上门采血，不用孕妇奔波。报告电子版先出，速度快。整体满意，如果未来价格能更亲民些就更好了。
机构回复
感谢您对前沿技术的信任与支持！我们也在不断优化流程、提升效率以降低成本，目标就是让更精准的技术早日惠及大众。很高兴便捷的上门服务为您提供了良好的体验。
我属于谨慎型消费者，下单前研究了好久CNV-seq和STR是啥。虽然价格不菲，但看完科普觉得这俩组合确实能互补，查得更全面。最后决定做，算是为知识付费，也买了个彻底安心。知识+安心，这性价比我能接受。
机构回复
为您严谨的科学态度点赞！能帮助客户做出知情选择，是我们科普工作的意义所在。您说得对，全面的信息带来的深层安心是无价的。感谢您的信任！
当时选择CNV-seq就是看中它精度高。结果真的没让我失望，检出率感觉比传统方法高，而且附带STR筛查，相当于一次做了两项。报告生成速度快，没有耽误后续的产检安排。客服跟进也很及时，体验很棒。
机构回复
谢谢您的认可！CNV-seq结合STR确实能实现更高精度的染色体异常筛查，提高检出率。我们通过流程整合来提升效率，就是为了不耽误您宝贵的产检时间。为您服务是我们的荣幸！
作为35岁的高危孕妇，一直很担心宝宝的健康。遗传咨询师推荐了CNV-seq加STR检测。咨询过程中，医生特别有耐心，用了好多比喻跟我解释什么是染色体微缺失，还画图给我看，让我这个文科生都能听懂。整个等待结果的过程虽然焦虑，但客服小姐姐每隔几天就会主动发消息安抚我，告诉我进度，这种被惦记的感觉真好。
机构回复
感谢您的信任！我们深知等待结果时的忐忑，所以设计了主动跟进的服务流程，希望能为您分担一些焦虑。很高兴我们的科普讲解能帮助到您。祝您和宝宝一切顺利！
30岁怀二胎来做。这里的医护人员说话音量都控制得恰到好处，不会大声喧哗，背景音乐也是轻柔的钢琴曲，整体氛围沉静、专注，非常符合医疗检测该有的严肃和专业感。
机构回复
非常感谢您对我们服务氛围的认可。我们致力于营造一个安静、专注的环境，让每一位客户都能感受到专业医疗服务的严谨与细致。
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