宣城肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在宣城通过手术或活检切除了肿瘤，希望了解后续复发风险的人群。
- 在宣城接受靶向治疗后效果不佳，需要寻找更多潜在治疗方向的人群。
- 有明确的肿瘤家族史，希望了解自身是否有特定遗传风险的人群。
- 在宣城确诊肿瘤后，希望评估使用免疫治疗药物可能获益情况的人群。
- 治疗结束后，希望有一个高灵敏度的工具来监测体内微小残留病灶的人群。
- 在宣城，希望一次性获得全面的基因图谱，为未来可能的治疗变化做准备的人群。
这个检测能查出什么？
想象一下，我们的身体就像一座复杂的城市，基因则是城市运行的蓝图。这项检测，就如同对肿瘤这个‘问题区域’进行一次全面的‘地质勘探’和‘安全审计’。它主要查两件事：一是‘勘探基因地形’，通过检测近2万个基因的全部外显子，精确定位与肿瘤发生、发展、治疗和遗传相关的关键基因变化，包括点突变、缺失、重复和部分融合。二是‘审计免疫环境’，评估PD-L1蛋白的表达水平、肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星状态，这就像检查肿瘤周围‘检查站’的状况，帮助判断免疫疗法是否可能有效。它还能评估‘同源重组修复’功能，提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。简单说，它能发现靶向、免疫、化疗等多种治疗的可能‘钥匙’，评估遗传风险和预后。但需要了解，它主要基于现有科学认知，无法保证找到对所有人都有效的治疗方案，且无法检测所有未知的基因变异类型。
检测过程麻烦吗？
整个过程以您已有的肿瘤组织样本为核心，非常便捷，无需额外忍受疼痛。您只需要提供之前在医院进行手术或活检时留存的组织样本即可，具体形式可以是石蜡切片、包埋组织块、新鲜组织或穿刺活检组织。如果您方便，也可以选择在宣城的合作机构直接采样。如果样本在外地，通常支持邮寄服务，我们会提供专业的样本保存与运输指导。整个过程无需空腹，主要时间花费在样本的准备和寄送上。检测本身在实验室完成，对您而言没有不适感。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，在专业实验室环境下进行，针对已知的基因变异类型具有很高的检测灵敏度和特异性。实验流程包含严格的质量控制环节，确保结果的可靠性。我们使用的样本是您自身的组织，检测过程安全无创。报告结果由专业的团队进行分析解读。请您理解，任何检测技术都有其局限性，此检测结果需要由您的主治人员在全面了解您整体情况的基础上进行综合判断。如果检测未发现明确的靶向或免疫治疗相关变异，或结果与临床表征不符，可能需要结合其他检查手段进行进一步分析。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本是经病理确诊的，且含有足够比例的肿瘤细胞。
- 样本寄送前，请仔细阅读并遵守我们提供的样本保存与运输指南。
- 检测前请准备好相关的病理报告和病史资料，以便更准确地解读结果。
- 此检测为自费项目，不支持医保报销，请在支付前确认。
- 报告出具后，建议由专业人士或在我们的咨询支持下进行解读。
- 检测结果具有重要的参考价值，但具体的后续方案请务必与您的主治人员共同商定。
- 请妥善保管您的纸质或电子版检测报告，以备后续查询或比对。
- 如有任何关于流程的疑问，请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (8条，均分4.9)
报告出来后发现有个基因的解读版本不是最新的，我查文献后提出疑问。他们非常重视，内部审核后确认并快速生成了补充报告和说明，还送了下次检测的折扣券作为感谢。能听取用户意见并改正，这点很好。
机构回复
衷心感谢您严谨的指正！基因组学知识更新迅速，我们建立了动态更新机制，同时也非常感谢像您这样的用户帮助我们不断完善。期待未来能继续为您提供可靠服务。
检测很专业，报告也详细。不过对于老年人或者不太会用智能手机的家属来说，纯线上流程可能有点挑战。虽然客服可以电话指导，但如果在关键环节（比如查看报告）能多一个短信链接或电话通知的选项，可能会更贴心。
机构回复
您考虑得非常周到，我们确实需要照顾到不同人群的数字使用习惯。您的“多一个选项”的建议非常实用，我们将评估在报告查看等环节增加更传统但可靠的触达方式。感谢您的细心反馈！
自己体检查出肺结节，心里没底就做了这个检测。价格是最大的犹豫点，毕竟纯自费。做完感觉像是给身体做了一个深度‘扫描’，报告厚厚一本。虽然最后结节是良性，但知道了自己的一些基因特质，对以后健康生活有指导意义，这么想就不觉得贵了。
机构回复
感谢您从健康管理的长远视角看待这次检测。了解自身的基因信息，对于主动健康管理确实有重要意义。很高兴能为您提供这份详细的‘身体说明书’。
我是肠癌患者，手术前主治医生推荐做这个检测。咨询过程特别安心，顾问没有逼单，而是先详细询问了我的病情和治疗史，再解释检测的意义。她特别说明了PDL1检测对后续免疫治疗选择的重要性，让我觉得这钱花得明白。报告出来后还安排了电话解读，非常耐心。
机构回复
感谢您的高度认可。我们一直强调咨询服务的专业性和同理心，很高兴我们的顾问能帮您理清检测与治疗的关联。后续治疗如有任何报告解读需求，我们随时为您提供支持。
检测结果很详细，对用药有参考价值。但整个流程下来，感觉服务稍微有点“标准化”，虽然该做的都做了，但少了点个性化的惊喜。比如知道我是在外地就医，如果能主动提醒一下报告如何更好地与当地医生共享，可能就更贴心了。
机构回复
感谢您的真诚评价。您指出的“个性化”提升点非常中肯。我们将在标准流程基础上，更细致地关注用户的个体化场景（如异地就医），提供更具针对性的提醒与支持。感谢您的建议！
报告解读时，遗传咨询师是在一个隔音很好的小房间里单独跟我们谈的，门还锁着。她说话声音也压得很低，确保内容只有我们听见。这种物理环境上的保密措施，让我们可以毫无顾忌地问所有敏感问题。
机构回复
感谢您的细致反馈。我们致力于打造安全、私密的沟通环境，确保咨询过程的信息不被泄露。独立隔音咨询室是标准配置，能让您更放松地交流。
给父亲做的检测，我们不想让太多亲戚知道详情。好在从样本寄送开始，包裹上就没有任何疾病相关敏感字样。后续电话随访也只会联系我预留的号码，且会先确认身份，不会直接联系患者本人或家庭电话，避免了尴尬。
机构回复
我们在物流和信息沟通环节都做了隐私化处理，避免因检测本身给用户家庭带来不必要的干扰。感谢您注意到我们的细节设计，我们会继续保持。
我是淋巴瘤患者，病理复杂，本地医院建议送检。一开始担心寄送样本会影响准确性，结果证明多虑了。报告速度超快，8天就拿到了。里面的基因变异注释和PD-L1表达水平非常专业，主治医生直接引用报告内容制定了方案。
机构回复
感谢您的选择！我们拥有标准的样本运输和质检流程，确保结果可靠。能为复杂病例提供清晰的分子图谱，辅助医生决策，这正是我们工作的意义所在。
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宣城万核医学基因检测中心
安徽省宣城市宣州区梅园路348号
