宣城肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在宣城寻求后续治疗方案,尤其是希望尝试靶向或免疫治疗的您。
- 在宣城完成手术后,希望了解体内有无残留的微小病灶,以便及早干预的您。
- 在宣城对常规化疗不敏感或治疗后出现进展,希望寻找新治疗方向的您。
- 在宣城的家人中曾有肿瘤病史,希望了解自身遗传风险的您。
- 在宣城想要评估肿瘤复发风险,为后续的监测频率和方案提供依据的您。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤想象成一个不断发生故障的、复杂的精密工厂,那么这份检测就是一份对工厂核心生产线(基因)的全面检查报告。它能一次性检查近2万个与生产指令相关的全部区域,尤其重点关注其中888个最常出问题的核心“工位”以及15个负责质检的关键位置(MSI)。通过这份报告,我们希望帮您发现:有没有明确的靶向药治疗机会(靶点突变);您的工厂是否适合启用免疫系统来攻击(如TMB, MSI);是否存在特定的基因修复缺陷(如HRD),从而提示某些特定药物(如PARP抑制剂)可能有效;以及是否存在可能遗传给家人的基因问题。需要了解的是,任何检测都无法覆盖100%的可能性,这为我们描绘了最主要的蓝图,但仍有部分罕见的基因变化可能未被当前的技术捕获。
检测过程麻烦吗?
整个过程以获取您的组织样本为核心。您可以根据自身情况,与顾问沟通选择最方便的一种:已经存档的石蜡切片或玻片、手术中或穿刺活检获取的新鲜组织或穿刺组织,或者抽取一份全血(如进行液体活检)。除了特定血液项目可能需要遵医嘱空腹,组织样本采集通常无特殊饮食要求。组织获取过程(如穿刺)由专业人员在医疗机构完成,会有局部麻醉以减轻不适。在宣城,您可以选择在合作的服务点采样,或通过我们提供的专业冷链邮寄服务将样本安全寄送。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用目前主流的下一代测序技术,对基因信息的解读基于权威的数据库和经过验证的生物信息学流程,力求提供可靠的参考信息。检测在符合标准的实验环境下进行,确保样本和数据的安全。报告中的临床意义解读,尤其是用药提示,需要您的健康管理顾问结合您的具体情况来综合判断。基因世界非常复杂,报告结果是一个重要的路标,但并非唯一的诊断依据。如果报告提示存在意义未明或需要进一步确认的变化,顾问会与您沟通后续的验证或监测建议。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销。
- 请确保提供的样本信息(如病理编号)准确无误。
- 选择邮寄样本时,请使用配套的冷链包并尽快寄出。
- 如使用组织样本,请提前与医院病理科沟通切片事宜。
- 报告出具时间约为15个工作日,具体可能因样本情况微调。
- 报告解读非常重要,请预留充足时间与顾问沟通。
- 请妥善保管您的检测报告,以备后续咨询或就医时使用。
- 检测结果属于个人隐私信息,我们会严格保密。
用户评价 (8条,均分4.9)
检测很专业,报告厚厚一本。但说实话,部分内容太学术了,虽然有解读摘要,但后面的详细数据像天书。对于我们普通患者,最关心的‘能用什么药、效果可能如何’如果能更突出、更通俗地呈现就好了。价格不低,希望用户体验的细节也能跟上。整体满意,给3星以资鼓励。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵意见。我们已意识到报告可读性的重要性,正在着手改版报告格式,强化面向患者的通俗化摘要和结论呈现,同时保留专业数据供医生参考。您的反馈对我们至关重要。
检测是为了找临床试验。报告里专门有一个‘匹配的临床试验’章节,而且不是简单列出,是匹配了我的突变、癌症类型和过往治疗史筛选后的,还附了入排标准概要和联系方式。这个服务非常实用,让我们看到了新希望。
机构回复
能帮助您连接潜在的治疗新机会,我们感到非常欣慰。我们的临床匹配系统整合了全球主要试验注册平台的数据,并力求精准推送。祝您能成功找到合适的试验方案!
虽然最终报告等了快20天,比预期稍长一点,但客服在过程中主动同步了两次进度,说明了延迟原因(是复核某个数据),让我们理解这是在为准确性负责,而不是无故拖延。沟通到位,等待也就能接受了。
机构回复
非常感谢您的理解和包容。数据复核是保证报告准确至关重要的环节,有时确实需要更多时间。我们承诺会持续优化流程、提高效率,同时保持进度的透明沟通。
(体检异常)体检CA19-9偏高,慌得不行,赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺,技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置,感觉很专业。做完有点胀痛,但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜,但为了买个心安,也认了。
机构回复
您好,胰腺穿刺对技术要求极高,精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用,我们采用高精度平台与多层质控,成本较高,但会持续优化,力求提供更具性价比的服务。健康无价,愿您心安。
我妈妈肺癌晚期,医生建议做这个检查找靶向药。说实话一开始觉得好贵,要一万多,但后来真的匹配到了有效的靶向药,现在病情稳定多了。想想如果盲试,不仅浪费钱更耽误时间,这么一算反而是省钱了。报告很详细,还有医生电话解读,值了。
机构回复
感谢您的认可。我们深知精准的基因检测能为后续治疗提供关键方向,尤其在晚期肿瘤中,时间是生命。很高兴能为阿姨的治疗带来帮助,我们会继续优化服务。
检测后我去了外地医院治疗,需要把报告和原始数据给新医生。联系客服后,他们不仅重新生成了适合新医院格式的摘要报告,还把原始数据打包在一个U盘里快递给我,连邮寄费都没收。这种跨地域的后续支持,解决了我的大麻烦,非常灵活人性化。
机构回复
很高兴能为您异地就医提供便利。我们的服务希望伴随患者的整个诊疗旅程,无论您在哪里,我们都会尽力提供符合当地临床要求的报告格式与数据支持。祝您治疗顺利!
作为科研出身,我仔细看了报告的技术细节部分。你们用的测序平台和生信分析流程都是国际主流的,数据质量指标也很高。从这个技术成本角度看,这个定价是合理的,甚至比一些同类机构更有诚意。为技术买单,我愿意。
机构回复
非常感谢您从专业角度给予的肯定。我们坚信可靠的技术平台与严谨的分析流程是精准检测的基石。您的理解让我们觉得所有的技术投入都是值得的。
我同时咨询了几家,这家的顾问是唯一一个先问我‘主治医生的治疗意图是什么’的。这问题问到了点子上,让我觉得他们是真的从临床治疗的角度出发,来推荐合适的检测,而不是单纯卖产品。
机构回复
您抓住了我们服务理念的关键一环。基因检测必须紧密结合临床需求才有价值。因此,了解医生的治疗意图是我们做出合适建议的重要前提。感谢您的慧眼识珠。
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